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2.
Rev. argent. coloproctología ; 14(3/4): 32-35, dic. 2003. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-390881

ABSTRACT

Antecedentes: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con características genéticas y clínicas deteminantes que nos permiten modificar su evolución natural (el 100 por ciento de los pacientes portadores del gen APC mutado desarrollaran cáncer colorrectal de no ser operados). En los últimos años se ha descripto que tanto el Peutz Jeghers como la poliposis juvenil tienen potencial maligno variable. Objetivos: Actualizar y demostrar que un registro es capaz de hacer detección precoz de estas enfermedades preneoplásicas y consecuentemente disminuir la prevalencia de cáncer en estos grupos. Material y métodos: Se registraron 843 individuos, pertenecientes a 172 familias (157 con diagnóstico de PAF, 8 con poliposis juvenil y 7 con Peutz Jeghers), durante un período comprendido entre comienzos del año 1995 y abril de 2003. Resultados: En el año 2003 el Registro del Hospital de Gastroenterología cuenta con 330 pacientes con diagnóstico de PAF (235 vivos), 11 con poliposis juvenil y 9 con Peutz Jeghers. Se encuentran en riesgo 475 individuos. Las manifestaciones extracolónicas observadas fueron: 38 poliposis gástrica sobre 126 pacientes estudiados; 25 poliposis duodenal (5 de ellos adenomatosos); hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina en 14 (de 47 pacientes); osteomas en 21 (de 76); 11 lipomas; 10 tumores desmoides; 16 quistes epidermoides. De los individuos registrados que fueron citados sólo en 14 de ellos se diagnóstico cáncer (5,36 por ciento). Se realizaron en el mismo lapso 205 cirugías. De ellas 189 fueron colorrectales: 117 colectomías totales con ileorrectoanastomosis, 27 coloproctectomías con pouch ileal y 34 coloproctectomías con ileostomía definitiva, 3 Ravitch, 3 Soave y 5 proctectomías. Se analizó genéticamente a 78 casos índices, identificando la mutación en 39 de ellos. Conclusiones: Registrar en forma ordenada y metódica a los pacientes con síndromes polipósicos hereditarios nos permite citar a los familiares en riesgo en forma precoz, disminuyendo la prevalencia de cáncer colorrectal en la PAF. Del mismo surge también la necesidad de realizar la pesquisa de adenomas duodenales ya que es la segunda causa de muerte en los pacientes colectomizados.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adenomatous Polyposis Coli , Colorectal Neoplasms , Peutz-Jeghers Syndrome/genetics , Argentina , Colonoscopy , Colorectal Surgery , Diagnosis, Differential , Diagnostic Imaging , Endoscopy, Gastrointestinal , Genes, APC , Genetic Predisposition to Disease , Hospitals, State , Mutation , Precancerous Conditions , Registries , Genetic Testing
3.
Rev. argent. cir ; 81(3/4): 96-106, sept.-oct. 2001. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-324236

ABSTRACT

Antecedentes: Los adenomas vellosos (AV) de recto, son neoplasias con potencial de malignización y elevada frecuencia de residuos y/o recurrencias. Objetivos: 1. Comunicar la experiencia obtenida con la resección transanal (RTA), 2. Demostrar adecuado acceso quirúrgico, baja tasa de residuos y/o recurrencias, complicaciones, y corta estadía hospitalaria, 3. Determinar el índice de transformación maligna. Lugar: Hospital de Gastroenterología. Servicio de Coloproctología. Diseño: Estudio observacional retrospectivo. Población: Se evalúan 94 pacientes con AV de recto sometidos a RTA en 17 años (1981-1998). Femenino 52,12 por ciento, edad media 61,7 años. Método: Seguimiento: primer control al mes, cada tres meses durante dos años y cada 6 meses hasta 5 años. Se analizaron: edad, sexo, tamaño, morfología, residuos y/o recurrencias y relación con transformación maligna. Epiinfo 6,0, considerando significativas las p < 0,05. Resultados: La media del tamaño fue 4,52 cm. Diez p[ediculados, 84 sesiles; con transformación maligna 3 y 32 respectivamente (p > 0,05). La concordancia entre biopsia y estudio histopatológico postresección fue 29 por ciento (p < 0,05). Se encontró tendencia lineal entre progresión de cambios displásicos-cáncer y propensión a recurrencia (p < 0,05). El tamaño medio de los adenomas sin residuos ni recurrencia fue 4,27 cm, con residuos 5,33 cm y con recurrencias 5,64 cm, p > 0,05. Conclusiones: 1. La RTA fue segura, sin mortalidad, con una morbilidad del 8 por ciento, 10 por ciento de residuos y 14 por ciento de recurrencias cuyo tamaño no fue predisponente. 2. La biopsia prequirúrgica es ineficaz; la conducta definitiva depende del estudio histológico de la pieza. 3. Existió tendencia entre progresión de cambios displásicos-cáncer y propensión a recurrencias. 4. El índice de transformación maligna fue 37,3 por ciento sin relación entre tamaño, morfología, residuos y/o recurrencias, sí con el sexo femenino y mayores de 50 años. 5. Residuos y recurrencias pueden ser tratadas con nueva RTA. 6. Aún en presencia de cáncer la RTA es considerada curativa (Tis-T1). 7. Estadía hospitalaria baja, 1,3 días


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Middle Aged , Adenoma, Villous , Precancerous Conditions , Rectal Neoplasms , Adenoma, Villous , Anal Canal , Gastrointestinal Hemorrhage , Biomarkers, Tumor , Neoplasm Recurrence, Local , Rectal Neoplasms , Rectum , Recurrence , Retrospective Studies , Treatment Outcome
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